目的 探讨OPRM1基因多态性对癌痛患者使用芬太尼透皮贴剂镇痛效应的影响。 方法 采用数字评分法（NRS）对123例癌痛患者使用芬太尼透皮贴剂前后的疼痛程度进行评估，记录病人达到NRS≤3时使用的剂量。利用聚合酶链反应－限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法进行OPRM1多态性位点检测，比较不同基因型的患者之间芬太尼透皮贴剂镇痛用量的差异。 结果 OPRM1突变频率为32.9％。123例患者中有66例突变,其中野生纯合型(A/A型)患者57例（46.34％），突变杂合型(A/G型)患者51例（41.46％），突变纯合型(G/G型)患者15例（12.20％）。G/G型患者使用芬太尼透皮贴剂用量与A/A型、A/G型的相比明显增加，差异有统计学意义(P<0.05)。A/A型和A/G型患者使用芬太尼透皮贴剂镇痛的用量相比无显著性差异(P>0．05)。不同基因型患者组间不良反应发生率差异无统计学意义。 结论 OPRM1基因有可能成为预测癌痛患者使用芬太尼透皮贴剂疗效的一个重要参考指标，并为镇痛的个体化治疗提供理论依据。

目的：应用RNA干扰技术（RNAi）沉默肺癌A549细胞中CXCR6基因的表达，探讨其对A549细胞增殖、体外侵袭力和裸鼠成瘤能力的影响。方法：MTT法和Transwell小室模型检测稳定沉默CXCR6基因的A549细胞增殖和细胞侵袭迁移能力。将稳定沉默CXCR6的A549细胞与对照细胞皮下接种裸鼠，观察接种后肿瘤生长情况。结果：稳定沉默CXCR6基因的A549细胞与正常A549细胞相比，前者增殖速率明显下降(P<0.01)，增殖平均抑制率为30.70%；前者的体外侵袭力也明显降低(P<0.01)，侵袭平均抑制率为74.93%，迁移平均抑制率为70.19%。裸鼠体内实验显示，稳定沉默CXCR6基因的A549细胞与正常A549细胞相比，其裸鼠体内成瘤能力降低(P<0.05)，瘤体重量下降了62.5%。结论：沉默CXCR6基因的表达，从而抑制A549细胞的增殖、体外侵袭力和抑制成瘤能力，CXCR6在肺癌的发生发展中发挥着重要作用。

摘 要：目的 探讨血浆微泡乳腺癌耐药蛋白mRNA水平与乳腺癌化疗疗效及乳腺癌组织相关基因的关系。方法 选择接受新辅助化疗的乳腺癌患者60例作为乳腺癌组，选择同时期健康体检者60例作为对照组。检测血浆微泡乳腺癌耐药蛋白的mRNA水平以及乳腺癌组织相关基因中凋亡基因caspase-3、caspase-9和增殖相关基因Survivin、Bcl-2的mRNA含量。结果 乳腺癌组患者血浆微泡中BCRP的mRNA含量为（254.56±34.52）显著高于对照组（100±16.62），差异有统计学意义（t=31.289, P<0.05）；不同化疗效果患者血浆微泡中BCRP的mRNA含量有差异，CR/ PR组患者血浆微泡中BCRP的mRNA含量显著低于SD+PD组，差异均具有统计学意义(P<0.05)；且乳腺癌组织中凋亡基因caspase-3、caspase-9的mRNA含量低于癌旁正常组织，增殖相关基因Survivin、Bcl-2的mRNA含量高于癌旁正常组织，差异有统计学意义（P<0.05），血浆微泡中BCRP的mRNA含量与caspase-3、caspase-9的mRNA含量呈负相关，与Survivin、Bcl-2的mRNA含量呈正相关.结论 血浆微泡中BCRP的mRNA含量可作为乳腺癌辅助化疗疗效的预测指标，为乳腺癌化疗提供指导依据。 关键词：乳腺癌；化疗；微泡；乳腺癌耐药蛋白；增殖；凋亡

目的 凋亡相关基因Bak-1、FADD在食管癌Eca109细胞ALA-PDT的作用及初步探讨其在食管癌ALA-PDT凋亡通路的作用。方法 实验分为对照组和ALA-PDT组，治疗组细胞给予ALA（终浓度为0.25mM）孵育6小时后在630 nm Diomed 光动力治疗系统下进行光照（功率200 mW/cm2, 照光150 s，光剂量30J/cm2）。光照后0.5 h,3 h和24 h收集细胞，提取细胞RNA，采用Realtime PCR法检测Bak-1、FADD基因表达的变化。结果 FADD在ALA-PDT作用于Eca-109细胞3 h和24 h后其表达均显著下调(P均＜0.05），Bak-1作用后0.5 h,3 h和24 h其表达相对对照组均下调，仅在作用后3 h有统计学差异，其余与对照组相比其差异无统计学意义（P均＞0.05）。结论 Fas通路可能为ALA-PDT诱导Eca-109细胞凋亡的通路之一，FADD可能为该凋亡通路的靶基因之一。

目的:探讨DDR1基因在不同复发倾向肝癌患者中的表达水平差异及在肝癌临床预后中的价值。方法:从本院肝癌标本库中选取2008年3月至2012年4月期间在本院进行肝癌根治性切除手术患者的肝癌标本40例作为研究材料。以免疫组化和Western blotting检测肝组织中DDR1的表达情况，根据表达情况分为DDR1阳性组和阴性组。同时对术后患者进行为期2年的随访，根据复发情况分为早期复发组和非早期复发组，最后以不同组别的DDR1表达情况及不同表达情况的肝癌患者的生存率作对比分析。结果：X2检验结果表明早期复发肝癌组织DDR1阳性率显著高于非早期复发肝癌组织（X2=6.679，P<0.01），且二者DDR1阳性率均显著高于正常肝组织（P<0.05）。t检验结果表明DDR1蛋白在早期复发肝癌组织较非早期复发肝癌组织的表达量显著增高（t=2.786，p<0.05）。肝癌组织中DDR1基因的表达与患者的性别、年龄、肿瘤直径和Edmonson 分级无关而与患者早期复发倾向有着较为明显的相关性（t=16.186，p<0.01）。DDR1在肝癌组织中的表达情况与术后患者的生存率并无明显的相关性。结论:DDR1基因在早期复发的肝癌患者组织中的阳性率及表达量显著增高，可以将其表达情况作为判断肝癌患者术后预后的指标之一。

EGFR（表皮生长因子受体）是近年来关于NSCLC(非小细胞肺癌)发病机制中新的细胞分子受体，针对EGFR基因突变研究出的分子靶向药物是治疗NSCLC策略中成功有效的新靶点途径，与传统一、二线化疗方案相比，其具有精准打击肿瘤细胞，对机体正常细胞损伤及不良反应较少等优点，延长了NSCLC患者的生存期并提高了生活质量。然而近年来研究提示分子靶向药物的耐药对其持续精准治疗的有效性构成了严重挑战。本文就EGFR基因的生物学特性、基因突变及与NSCLC的关系做一综述。并探讨EGFR受体在未来NSCLC治疗领域中的前景。

死亡相关蛋白激酶（DAPK）基因启动子区域高甲基化可使其表达沉默，从而抑制细胞凋亡，诱导癌症的发生和转移。在不同癌症类型或关于同一类癌症的不同报道中，DAPK基因甲基化数据相差很大。 此外，大多数DAPK基因甲基化研究缺乏相应mRNA或蛋白表达数据。 因此，规范DAPK甲基化及表达检测手段，明确其作用机制，对癌症中的DAPK研究至关重要。

目的 探讨恶性心包积液细胞蜡块联合基因检测在明确肿瘤来源及肺腺癌患者个体化治疗中的应用价值。方法 选择50例恶性心包积液标本作为研究对象，制备细胞蜡块，进行苏木素-伊红（HE）染色，同时选择钙网膜蛋白（CR）、间皮细胞（MC）、肾母细胞瘤基因1(WT1)、癌胚抗原M2A单克隆抗体（D2-40）、尾型同源盒转录因子2(CDX2)、绒毛蛋白（villin）、黏蛋白5AC(MUC5AC)、甲状腺转录因子-1(TTF-1)、天冬氨酸肽酶A(napsin A)、细胞角蛋白7(CK7)、癌胚抗原（CEA）、神经细胞黏附分子（CD56）、嗜铬粒蛋白A(CgA)、突触素（Syn）、细胞角蛋白5/6(CK5/6)、p63、p40、p16、雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人表皮生长因子受体2(HER2)、GATA结合蛋白3(GATA3)、叉头框蛋白A1(FOXA1)、配对盒转录因子8(PAX8)、糖类抗原125(CA125)、广谱细胞角蛋白（p-CK）、上皮细胞膜抗原（EMA）、波形蛋白（vimentin）等抗体进行免疫组化分析。分别采用实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）和逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）分析肺腺癌来源的标本中表皮生长因子受体（EGFR）基因突变和棘皮动物微管相关样蛋白4-间变性淋巴瘤激酶（EML4-ALK）融合基因情况。结果 共纳入50例恶性心包积液患者，根据其临床资料、细胞学特征及免疫组化结果分析恶性心包积液的组织来源及类型，结果显示，腺癌40例，鳞状细胞癌5例，小细胞癌4例，恶性间皮瘤l例，腺癌来源：肺30例，乳腺3例，消化道5例，卵巢2例。应用细胞蜡块进行肿瘤基因突变检测，发现30例肺腺癌患者的恶性心包积液细胞蜡块中，EGFR基因突变11例，其中19del突变5例、L858R突变6例，EML4-ALK融合基因1例，其余未见EGFR基因突变及EML4-ALK融合基因。结论 恶性心包积液细胞蜡块联合基因检测可为肿瘤起源及分型提供线索，并有利于肺腺癌个体化治疗方案的制订。

目的 探讨节律基因在乳腺癌中的表达变化、甲基化和突变情况。方法 通过公共数据库中的乳腺

癌数据对节律基因的表达和功能进行全面和系统的分析。结果 乳腺癌中大多数节律基因均显示出高突变率，

超过 30%的节律基因在乳腺癌中都发生了显著突变，其中，周期基因 2（PER2）在乳腺癌中突变率较高，高达

1%。大多数节律基因在乳腺癌样本中呈低表达，大多数节律基因在乳腺癌样本中呈高甲基化。结论 乳腺癌

中大多数节律基因均显示出高突变率及低表达，表达水平的变化可能是异常甲基化导致的。